Большая советская энциклопедия - фенилкетонурия
Фенилкетонурия
фенилкетонурия
Фенилкетонурия, фенилпировиноградная олигофрения, наследственное заболевание из группы ферментопатий, в основе которого лежит аномалия аминокислотного обмена вследствие отсутствия или резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. Описана в 1934 норв. ученым А. Феллингом (A. Foiling) (болезнь Феллинга). Частота Ф. – 1 случай на 10–15 тыс. новорожденных; наследуется по аутосомно-рецессивному типу (см. Наследственные заболевания). При Ф. фенилаланингидроксилаза сохраняет только около 5% активности, в связи с чем нарушается обмен фенилаланина и вследствие этого – тирозина, триптофана и др., накапливаются промежуточные продукты обмена – фенилэтиламин, фенилпировиноградная кислота и др. и возникает дефицит метаболитов, необходимых для нормального функционирования организма В частности, вероятная причина умственных расстройств – дефицит медиаторов нервной системы (адреналина, норадреналина, серотонина и др.). Т. о., при Ф. возникает комплекс взаимосвязанных метаболических расстройств, состоящий из первичного ферментного нарушения и обусловленных им др. нарушений обмена. Ф. проявляется главным образом выраженной олигофренией (идиотией или имбецильностью). Диагностируется в первые дни жизни ребенка с помощью экспресс-методов – микробиологических или биохимических. Последние основаны на определении пировиноградной кислоты в моче посредством индикаторов (проба Феллинга). Лечение сводится главным образом к специальной диете (резкое ограничение продуктов, содержащих фенилаланин). Лит. см. при ст. Ферментопатии.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
См. в других словарях
1.
врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной служит недостаточность определенного фермента, а именно фенилаланингидроксилазы, необходимой для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту - тирозин. В результате резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона - производного фенилаланина - в моче. Симптомы фенилкетонурии проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый ("мышиный") запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота. Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения, поддергивания, судороги. Самое тяжелое осложнение заболевания - задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна. Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак, что означает обязательное присутствие дефектного гена - причины данного заболевания - как у отца, так и у матери ребенка. Болезнь развивается лишь в том случае, если...Энциклопедия Кольера
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 4923 | |
2 | 3038 | |
3 | 3009 | |
4 | 2837 | |
5 | 2832 | |
6 | 2798 | |
7 | 2733 | |
8 | 2720 | |
9 | 2605 | |
10 | 2532 | |
11 | 2353 | |
12 | 2223 | |
13 | 2185 | |
14 | 2181 | |
15 | 2155 | |
16 | 2070 | |
17 | 2063 | |
18 | 2048 | |
19 | 2033 | |
20 | 1988 |